篇一：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
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为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
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是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。
因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
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宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐
出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚
了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
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家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，生育患
有遗传代谢的宝宝。通
过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
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如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，
并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意：
因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
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新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
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父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系
电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和
电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
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收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之， 如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝
去医院进行相关检测。
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如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体 格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严
重后果。
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新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的 患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能 检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出
现一些异常表现，应及时到医院就诊。
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先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现？
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
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G6PD酶缺乏症有哪些表现？
是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常 见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹 患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程 度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服 用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等 急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死 亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方， 预防发作。
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标本应如何保存 • 室温晾干，晾干2—3小时。
• 水平放置。
• 避免热烤，日晒，紫外线照射，各种 液体污染等。
• 2~8℃冷藏条件下保存血片，废弃血 片标本应按医疗垃圾的血液污染品处 理。
• 5~7天内快递到新生儿疾病筛查中心。
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不合格标本分类
• 滤纸受损（弄脏、受潮污染） • 血斑数量不足（每个血斑不够大） • 血斑质量不好（未透纸背、重叠滴血、过 度挤压、血液过稀） • 标本保存不当 ①被日光或紫外线照射 ②外露过久（大于等于3小时） ③未晾干即用塑料袋封袋 ④寄送不及时。
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听力筛查
听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童 (言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通 障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重
的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可
以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如 能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6 个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回 归主流社会。
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听力筛查
• 出生48小时后，采用 无创式耳声发射仪进 行检查，对宝宝无任
何损伤。如结果未通
过，1个月后应带宝宝 进行复查。
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为什么要进行新生儿听力筛查
英国前瞻性研究
• 听力障碍儿童最终的语言发育水平并 不取决于其严重程度。而取决于被发 现和干预的早晚 • 不管听力损害的程度如何，只要在6 个月前发现，通过适当的干预，患儿 的语言发育可以基本不受影响 • 6个月前发现的患儿语言发育的后果 长沙市第三医院产科 明显优于6月后被发现者
为什么要进行新生儿听力筛查
• 正常的听力是进行语言学习的前提。
如果能在新生儿期或婴儿早期及时发 现听力障碍的儿童，可使用助听器等 人工方式帮助其建立必要的语言刺激 环境，则可使语言发育不受或少受损 害。
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测试条件
• 消毒问题：为了预防交叉感染，在测 试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一 耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头 部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消 毒。
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新生儿疾病筛查对减少出生缺陷 和残疾的发生、提高出生人口素质有 重要意义。为了您孩子的健康平安、 家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后 第一道健康“安检”。
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篇二：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查流程
一、目的：
为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健 法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。
二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。
三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科：
1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控 制、管理。
2、负责血标本的质控、验收、递送。
㈡各医疗保健机构产科：
1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。
2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。
3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。
4、负责新筛工作的质量控制。
四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作：
1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新 生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》 上,采血人员及工作人员签名留档。
2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生 儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保 证信息采集准确，不得空项。
㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后 72 小时（正常哺乳后 72 小时）后；
仅供个人学习参考
②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家 长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。
⑵采血部位:足跟内外侧缘；
⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用 75%酒精局部消毒（不能使 用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤 2-3mm， 使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴 的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血 斑直径为 1 厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把 局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织 液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血 后送回病房。
2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约 2-4 小时），然后装入塑料袋内 放置冰箱 2-8 度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放 置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。
3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶 内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实 签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8 度存放，于每周三（节假日延后）送到 青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时 间，防止标本失活。
五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法 实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》 六、原始资料：
（一）、新生儿疾病筛查登记本 （二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单 （三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单 （四）、新生儿疾病筛查月报表存根
仅供个人学习参考
（五）、新生儿疾病筛查登记本
（六）、新生儿疾病筛查家长须知 七、上报资料各：医院质控员将合格血片每周二递送妇保
（一）、新生儿疾病筛查月报所表儿（保上科报时间：每月 15 号之前） （二）、新生儿儿保疾科病负筛责查血采片血质登控，记每本周副三页递（送上青报岛时新间生：每本登记满额时
上交所有副页）儿疾病筛查中心 （三）、新生区儿妇疾保病所筛质查控延员负期责和接拒受筛、采并血协单助存市转根可随疑登及记本副页上交）
八、工作流阳程性图儿童：的追访
区妇保所质控员按时召开区质控员例会 黄岛区各接产医院按市要求做好出生新生儿宣教、登记、
通报市及新区血新片生筛采儿情集况、听、存协力放调筛工作查、流按时程报表；做
一、目的：
好工作总结分析
为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干
预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新
生儿疾病筛查管理。
二、范围：
适用于青岛经济技术开发区出生的新生儿。
三、职责：
㈠区妇幼保健所儿保科：
负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的监督、检查以及
复筛未通过儿童的追访。
㈡各医疗保健机构产科：
1、负责本院出生新生儿的听力初筛及登记，以及初筛未通过儿童的追
访和 42 天复筛工作。
2、承担听力筛查的宣传和教育。
四、听力筛查要求：
㈠、听力筛查操作要求：
1、具备远离噪音区单独的听力筛查室，筛查做到专人操；
2、筛查耳塞一人一消毒；
3、操作过程注意保护调整好仪器，确保筛查结果准确可信。
仅供个人学习参考
㈡、初筛和复筛：
1、听力初筛：接产医院应于新生儿出生 72 小时至七天进行。对未参 加筛查者，由接产单位负责填写缓筛单或拒筛单，并留有婴儿家长签字；
对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。
2、复筛:应于婴儿生后 42 天在接产医院进行。复筛未通过的，筛查人 员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。
五、听力筛查信息管理制度: ㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。
㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报 表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查 覆盖率达到 95%以上。
㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全区听力筛查的 质量控制工作，负责听力筛查的信息上传下达和全区听力筛查工作的监督 和指导工作。
㈣、听力筛查三联单的应用说明：
1、各接产医院对于复筛未通过的儿童应填写复筛未通过报表及青岛市 儿童听力筛查转诊单（即三联单），并将三联单的后两联交给家长，并通 知复筛未通过的婴儿家长在婴儿三个月龄内到市儿童听力筛查技术指导 中心进行检查确诊。第一联听力筛查转诊单会同复筛未通过报表一并上报 至区妇幼保健所。
2、到市儿童听筛中心就诊的患儿将听力筛查三联单的后两联一并交给 接诊医生。由听筛中心医生填写最后诊断，并经筛查网络途径将其中第三 联信息反馈给区妇幼保健所。
3、区妇幼保健所核对一三联信息后，对未曾就诊的可疑患儿进行追访， 从而减少失访率。
六、原始资料：
㈠、听力筛查登记本 ㈡、听力筛查复筛登记本 ㈢、听力筛查三联单 ㈣、听力筛查延期筛查通知单
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㈤、听力筛查月报表存根 ㈥、听力筛查未通过儿童报表存根 七、上报资料：
㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月 15 号之前） ㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月 15 号之前） ㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月 15 号之前） 八、工作流程图：
黄岛区各接产医院负责新生儿童听力筛查宣
各接教初产、筛医登未院记通负、过责初各当筛接儿产童医听院力负复责筛通未知通家过长时在，儿填童写三42联 单并天妇告内幼知进保家行健长复所及筛负时责到全青区岛听市力听可力疑筛儿查童中的心追为访儿、童进 行进妇统一保计步所分检儿析查保科负责听力筛查质量控制、例会，
工作总“结分出析生医学记录”管理规定和流程
一、管理目的：
“出生医学记录”是由接生人员或接产医院填写的，记录婴儿出生状态
时最重要的记录，其记录的详细与否直接影响《出生医学证明》信息的填 写。因此必须加强对“出生医学记录”的规范化管理。
二、范围：
适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》 并设有产科的医疗保健机构。
三、管理要求：
（一）凡具备接产能力，取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设 有产科的医疗保健机构，才能填写“出生医学记录”。
（二）出生医学记录设专人管理，重要性等同于《出生医学证明》。
（三）、管理人员要求：
1、具有中专以上学历，从事临床工作 2 年以上的专业技术人员。
2、热爱本职工作，工作认真负责，责任心强。
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3、字迹清晰，书写认真。
四、“出生医学记录”管理职责：
㈠区妇幼保健所：
1、负责“出生医学记录”的印制，登记与发放工作。
2、负责对“出生医学记录”的管理、监督与检查。
㈡各接产医院：
1、医院领导，妇产科主任、护士长负责“出生医学记录”的管理、监 督。
2、各医院产科设专人负责“出生医学记录”的领取，保存，登记，发 放及管理工作。
3、产科医护人员在发放“出生医学记录”同时，应向产妇及其家属说 明办理《出生医学证明》相关程序：
①办理地点：黄岛区妇幼保健所（开发区富春江路 236 号） ②办理时间：孩子出生后 15 天内办理。
③所需证件：接产医院开具的“出生医学记录”、孩子父母双方身份证 原件、生育证。
④办理之前请确定孩子的姓名。《出生医学证明》一旦打印即无法更改。
五、“出生医学记录”管理程序：
1、区妇幼保健所由财务科负责“出生医学记录”的印制，建立发放登 记本，按编号发放给各接产医院。
2、各医院产科设专人负责到区妇幼保健所领取“出生医学记录”，并 建立“出生医学记录”领取，发放登记本。
3、设专人负责“出生医学记录”的发放，按编号登记发放“出生医学 记录”，一名新生儿只能发给一张“出生医学记录”。任何人不得以任何理 由随意发放及损坏“出生医学记录”。
4、产妇及其家属在领取“出生医学记录”时，管理人员需向其讲明 “出生医学记录”的重要意义及到区妇幼保健所办理《出生医学证明》的 要求，并在“出生医学记录”和存根、登记本上留有签字、印鉴或手印。
5、“出生医学记录”由产科管理人员填写，严禁家长等其它无关人员 填写。填写时按所列项目填写完整，不允许空项、漏项。避免填写错误，
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偶有填写错误，需在错误处签字、加盖公章。
6、各接产医院应建立“出生医学记录”补办登记本。“出生医学记录”
如遇丢失，需要补办时，请家长到区妇幼保健所先开具没有办理《出生医 学证明》的证明后，方可登记补办。并在“出生医学记录”上注明补办字 样。
7、各接产医院应建立“出生医学记录”费证登记本。“出生医学记录” 填写因管理人员填写错误，需要费证时，应在“出生医学记录”费证登记 本上填记清楚，做好记录，并签字被查。
8、各医院产科在“出生医学记录”上统一加盖单位公章，接产人员 签字，并在区妇幼保健所留名、留印备份。
9、管理人员做好资料登记和存档保管工作，按永久档案进行保存，以备
查。
黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理程序
一、黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理流程：
（一）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查流程图：
区第一人民医院、区中医院、相关接产 医院
儿科医生进产房为每位 新生儿筛查先心病
区妇幼保健所儿保科
42 天儿童体检、常规体检、入 托儿童体检、集体儿童年体检 筛查先心病
做好筛查登记本填写、报表统计上报
初筛通过转儿童保健常规管理
筛查阳性者填写转诊单，二、三联交由家长
家长 30 天内持转诊单到青岛儿童心脏中心确 诊
（二）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查信息报告流程图：
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初筛医院做好筛查登记本填写，每月 10 日前汇总上报先心病筛查月报表和先 区心妇病幼筛保查健转所诊儿单保第科一负联责每月 15 日前，将 各医院的月报表汇总上报，并做好信息处 理、反馈，追访筛查可疑儿童
青岛市妇儿中心儿保 科、儿童心脏中心反 馈筛查结果
二、黄岛区儿童先天性心脏病筛查分工及工作职责：
（一）、区卫生局：
1、负责全区儿童先天性心脏病筛查工作的监督和管理；
2、督促各医院和区妇幼保健所完成先天性心脏病的筛查及资料的登 记、统计、上报工作。
（二）、青岛开发区第一人民医院、黄岛区中医院：
1、根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保 健法实施办法》，开展新生儿先天性疾病筛查。
2、负责本院出生新生儿先天性心脏病筛查的宣传教育，宣传资料的 发放。
3、儿科医生进产房，负责出生新生儿的先天性心脏病的筛查，转诊、 登记、统计工作。
4、儿科医生设专人负责先天性心脏病筛查的资料统计上报工作，每 月 10 日前将先天性心脏病筛查统计月报表上报区妇幼保健所儿保科（儿
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科医生也可通过听筛、新筛报表人员将报表报给儿保科）。
（三）、区妇幼保健所儿保科：
1、负责到所的散居、入托和幼儿园体检儿童的先天性心脏病的筛查。
2、负责先天性心脏病筛查儿童的登记、月报表统计、转诊。
3、设专人负责先天性心脏病筛查资料的统计，汇总、上报和可疑儿
童的追访工作。
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篇三：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
赖亚辉
每个家庭都希望自己家的孩子健康、快乐地成长，然而有些潜在疾病就会打破 父母的这种期盼。外表看似正常健康的婴儿，身体内却隐藏着遗传性或者先天 性的缺陷性病症，一旦延误治疗就会给孩子造成一辈子的痛苦和遗憾。那么要 如何预防这种状况发生呢？那就是宝宝出生后做新生儿疾病筛查，此筛查犹如 宝宝的第一道健康“安检”。
新生儿疾病筛查的由来
新生儿疾病筛查的由来，还要从 1961 年说起，当时美国学者发明了一种细菌抑 制方法，可以对新生儿实施苯丙酮尿症筛查，自此以来，世界各国也陆续建立 了新生儿疾病筛查体系，有的国家都已经把新生儿疾病筛查纳入到国家卫生法 中，甚至有的国家利用行政手段实施新生儿疾病筛查，大大提升了此筛查的覆 盖率。
新生儿疾病筛查的项目在每个国家是不一样的。在我国，筛查最广泛的有两 项，分别是先天性甲状腺功能减低症（简称 CH）和苯丙酮尿症（简称 PKU）。
除此之外，根据我国各病症的分布特点，有些省份还增加了筛查项目，例如葡 萄糖-6-磷酸酶缺乏症（简称 G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。纳入 新生儿疾病筛查范围内的这些疾病早期都没有明显的症状或者没有症状，随着 疾病的发展，宝宝的智力和身体会出现发育异常现象。对于这些疾病只要早发 现早治疗，是可以让宝宝康复的，进而融入正常孩子的学习和生活中。
新生儿疾病筛查的项目
宝宝降生后及时做新生儿疾病筛查，能预防宝宝智力障碍。那么新生儿疾病筛 查都有哪些项目呢？
1.先天性甲状腺功能减退症（简称 CH）。CH 是一种内分泌性疾病，在儿童时期 比较常见，会导致儿童出现不可逆的智力伤害。儿童在患病早期没有明显的表 现，但会表现出腹胀、肌张力低下、黄疸消退延迟以及便秘等现象，随着病情 的发展，到了晚期宝宝会出现运动发育障碍、身材矮小以及智力低下等现象。
专家认为，此疾病若能早发现、早医治、早干预，是可以保持宝宝智力正常 的。
2.苯丙酮尿症（简称 PKU）。PKU 属于氨基酸代谢类病症，也是一种常染色体隐 性遗传病症。患病早期宝宝不会出现异常症状，发病数月后，会出现湿疹、惊 厥发作、头发变黄、皮肤抓痕等现象，且宝宝小便还会伴有霉臭味或者鼠气味
等特殊味道，与此同时还有可能出现智力发育障碍，其中语言障碍比较明显。
早发觉早治疗，能预防上述症状发生，也不会影响宝宝的智力。
3.先天性肾上腺皮质增生症（简称 CAH）。此疾病是一种常染色体隐性遗传 病，是因合成皮质激素过程中缺乏所需酶所导致的。CAH 疾病类型不同所表现 出的临床症状也各异，典型的 CAH 疾病包含单纯男性化和失盐型。其中失盐型 CAH 属于最危重的一种类型，发生此类型的疾病时，患儿会出现高血钾、失 盐、低血钠以及循环衰竭等症状，这些症状会在宝宝出生后数周出现，会危及 宝宝的生命。大部分患儿进行新生儿疾病筛查确诊后，通过及时给予治疗和干 预，能避免心理障碍、发育障碍等问题。
4.葡萄糖-6 磷酸脫氢酶缺陷症（G-6-PD）。此病症属于显性遗传疾病，会因进 食蚕豆、感染等诱因发病，同时服用退热止痛药、抗疟药以及磺胺类药物时也 会让此病发作，发病时会出现高胆红素血症、急性溶血性贫血等症状，若不及 时治疗，会增加患儿的死亡率。此病地理分布呈现南高北低趋势，在我国云 南、贵州、四川和两广地区比较多见。此遗传病没有特殊的治疗措施，对症治 疗即可。早发觉、早确诊此遗传病，能有效避开此病的诱因，进而预防此病发 作。
新生儿疾病筛查的过程
1.采血部位。在新生宝宝的足跟内外侧采血。
2.筛查时间。在宝宝出生 72 小时之后进行采血，具体原因有：①在宝宝出生 72 小时之后，并进食 6 次之后实施采血检查，因为在没有哺乳，宝宝体内没有 蛋白负荷的情况下采血实施检查，容易出现假阴性。②在宝宝出生 72 小时之后 实施采血检查，能降低检查结果假阳性的可能性，还能和生理性促甲状腺素增 长期错开，避免其引起假阴性。③对于提前转院、出院无法在 72 小时之后采血 检查的宝宝，应由接产单位跟踪采血检查，提升新生儿疾病检查的覆盖率。注 意采血检查应在宝宝出生后的 1 个月之内，采血之后要使用仪器或者试剂实施 检测，以判断宝宝的身体状况。
新生儿疾病筛查能够有效判断宝宝是否患有遗传病，以做到在发病之前给予治 疗，降低宝宝出现智力障碍等风险。但是低体重儿、喂奶延迟、早产儿、标本 污染、双胞胎等因素会干扰筛查结果。因此，家长一旦接到医院的复查通知， 就要带着宝宝及时去医院复查，做好宝宝第一道健康“安检”，以便准确知晓 宝宝是否存在遗传疾病。
（作者单位：四川省遂宁市中心医院）
篇四：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查的重要性
一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？
答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤， 导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊 断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。
三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？
答：新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为 1：1500，这就是 说，如不进行筛查，我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。
四问：新生儿疾病筛查如何进行？
答：当婴儿出生满 72 小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集 3 个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可 疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假 阴性，为此希望家长理解和支持。
五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？
答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影 响，在 1 岁后开始治疗，其智商往往在 60 以下，处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治
疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。
六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知 情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详 细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把
新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅 通，以便医生在需要时可以及时与您联系
七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？
答：有 4 种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲 状腺激素缺乏而致病，一般 6 个月后才出现症状，表现为智力发 育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距 较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿 体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为 异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅， 屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基 因缺陷所引起的疾病，主要是编码 1 磷酸半乳糖一尿苷转移酶基 园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白 内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺 陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男 性化和男性性早熟)等。